ダウン症~遺伝的症状と結びついて起こる合併症の危惧

おしなべて、「朗らか」「いたずら好き」「愛情深い」。

精神科医ライオネル・ペンローズとジョージ・スミスの共著『ダウンの異常(Down’s Anomaly)』の中で語られているダウン症児の特徴や性格についての記述です。

ダウン症

ダウン症とは

1866年、英・サリー州にあるアールズウッド白痴保護院院長のジョン・ラングドン・ダウンは保護院の患者を観察し、いくつかのグループに分類します。

すなわち、「マレー人」に見える者、「白色人種」の典型を持つ者、「エチオピア人」或いは「アステカ族」に見える者・・・etc。

さらに、ある集団が彼の注意を引きます。彼の眼には「蒙古人種」に見えました。

本当の蒙古人種のようには髪は黒くなく、茶色がかった色で直毛、量は乏しい。顔は平べったく、幅広く、突起に乏しい。頬は丸みを帯び外側に広がっている。

目は斜めで、各々の内眼角が通常よりも離れている。瞼は非常に狭い。唇は横裂を伴い、大きく厚い。舌は長くて厚く、ザラザラしている。鼻は小さい。

と書いています。

彼らの両親がイギリス人である事を知っていたダウン氏は、これらのグループにみられる共通の性質が先祖返り、つまり人類のより原始的な種族への自発的な逆戻りであると仮定しました。

すなわち、発生時障害により人種的に劣ったアジア人のレベルで発育が止まった、というわけです。

偏見に晒される知的障害者

この人種差別的で空想的に過ぎる仮説も、精神医学(psychiatry)という言葉が19世紀半ばの英語圏では十分に浸透していなかったことを考え合わせるとしょうがない事かも知れません。

彼が作り出した、「蒙古人症(Mongolism)」という名称も同じ理由で即座に拒絶されます。

その後、フランスの細胞遺伝学者ジェローム・ルジューヌが「21トリソミー」として知られる突然変異に関する学術論文を発表します。

人間の染色体数は常染色体が22対:44本+性染色体2本で、合計46本になります。

生物学で言う「21トリソミー」とは一種の染色体異常で、21番染色体が3本ある事を言います。相同染色体が1本余分にあるものをトリソミーというのです。

フランスがこの「21トリソミー」という細胞遺伝学的名称を採用したのは単に国家主義的な意味合いでしょうが、2、3のフランス語圏の国もこれに同調しました。

ダウン症は800/1の割合で発生する

一方、モンゴル人民共和国の代表団による抗議(当然ですね!)もあり、「蒙古人症(Mongolism)」を却下した西洋諸国やロシア、日本でもいくつかの候補の中から「ダウンの症候群(Down’s Syndrome」)」が採用され、WHO(世界保健機関)もこれを支持しましたが、結局2~3年後にはその所有格『’s』を外し「ダウン症候群(Down Syndrome」)に簡略化されて現在に至ります。

赤ちゃんの足

一般に800/1の割合で発生するダウン症ですが、母親の出産年齢が高いほど発生頻度は増加し、40歳では1/100の割合になります。

ダウン症には3つの型があることが知られています。

先に述べた標準的なトリソミーが全ダウン症の95%を占め、残りの5%が転座型とモザイク現象という2つのタイプになります。

転座型は21番染色体が他の染色体に付着している状態。片方の親が転座染色体を保因していてもダウン症の表現型の特徴を示しませんが、両方の親から転座した21番染色体を受け取ればハッキリとしたダウン症の特徴がみられます。

正常核型の細胞と21トリソミーの細胞とが混在している状態がモザイク型ですが頻繁に発生するものではありません。細胞の一部にトリソミーが生じるような胎生期の成長の失敗が原因です。

この型を保有する人は明確なダウン症の特徴を示しません

ダウン症の中で最も見られる特徴は知能発達障害ですが、その知能もかなり多様なうえ、幅があります。

実際、高度な数学的概念などは理解できないでしょうが、名前、場所、道筋の記憶などの記憶力がずば抜けている人が多いのです。

ダウン症と合併症

ダウン症には遺伝的症状と結びついて起こる合併症の危惧があります。

ダウン症の乳幼児50%に先天性心疾患があり、僧房弁、大動脈弁閉鎖不全のような心臓の発達上の問題を抱えています。

その他にも重大な合併症として肥満、便秘、皮膚疾患、耳感染症、甲状腺異常などがあり、50代を迎えたダウン症の人には認知機能低下が起こりやすく、アルツハイマー病のような若年性認知症のリスクが高くなります。

親の会

同じ立場の家族同士が助け合い、情報を交換、共有する場所を求めるのは当然かつ有意義なことです。

草の根レベルのこうした取り組みは、ダウン症という疾患に対して世間がいわれなく持っている否定的な印象を覆す原動力にもなります。

公益財団法人 日本ダウン症協会

〒170-0005 東京都豊島区南大塚3-43-11 TEL:03ー6907ー1824 
ダウン症の広域~地域の親の会情報 – DSIJ

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